15. 杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是( )
A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
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B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C. 不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4000
【答案】ABD
【解析】
【分析】据题意可知,杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,红绿色盲也是伴X隐性遗传病,这两种病均位于X染色体上,属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知,Ⅰ-2个体基因序列正常,Ⅱ-1个体基因序列异常,假设DMD的致病基因用b表示,则Ⅰ-2的基因型为XBXB,Ⅱ-1的基因型为XbY,则Ⅱ-1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知,用a表示红绿色盲致病基因,则Ⅰ-2的基因型为XABXab,Ⅱ-2的基因型为XabY。
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【详解】A、据分析可知,家系甲Ⅱ-1的致病基因可能来自父亲,也可能来自母亲,家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因,A错误;B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子,由于ab基因连锁,交叉互换的概率较低,因此,儿子患两种病的概率高于患一种病的概率,B错误;
C、不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY,家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY,Ⅰ-2的基因型为XBXb,则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C正确;
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY),由题干可知,男性中发病率约为1/4000,即Xb=1/4000,则XB=3999/4000,女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000,D错误;
故选ABD。
编辑:小徐