9. VHL基因的一个碱基发生突变，使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸)，导致合成的mRNA变短，引发VHL综合征。该突变( )
A. 改变了DNA序列中嘧啶的数目
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B. 没有体现密码子的简并性
C. 影响了VHL基因的转录起始
D. 改变了VHL基因表达的蛋白序列
【答案】D
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【解析】
【分析】基因表达指基因指导蛋白质合成的过程，包括转录和翻译两个阶段。 转录：以 DNA 的一条链为模板合成 RNA。在细胞核中，RNA 聚合酶与 DNA 结合，解开双链，以其中一条链为模板，按碱基互补配对原则(A - U、T - A、C - G、G - C)，利用游离的核糖核苷酸合成 mRNA。mRNA 合成后从核孔进入细胞质。 翻译：以 mRNA 为模板合成蛋白质。在细胞质的核糖体上，mRNA 与核糖体结合，tRNA 携带氨基酸按 mRNA 上密码子顺序依次连接。tRNA 一端的反密码子与 mRNA 上密码子互补配对，另一端携带对应氨基酸。多个氨基酸脱水缩合形成肽链，肽链盘曲折叠形成有特定空间结构和功能的蛋白质。
【详解】A、该突变将DNA中的CCA变为CCG，原互补链GGT变为GGC，嘧啶数目(T→C)未改变，仅种类变化，A错误;
B、突变后CCA(脯氨酸)变为CCG(脯氨酸)，不同密码子编码同一氨基酸，体现密码子简并性，B错误;
C、转录起始由启动子调控，突变发生在编码区(外显子)，不影响转录起始，C错误;
D、突变虽未改变脯氨酸，但导致mRNA变短(如提前出现终止密码子)，使翻译提前终止，蛋白序列缩短，D正确。
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故选D。编辑：小徐